Le portail des maladies rares et des médicaments orphelins

Noir Compensées 14003002 Paris Anthology Tanzanie Sandales Cuir W2IDYE9H
x
  • Accueil
  • Maladies rares
  • Recherche

Rechercher une maladie rare

* Les Sacs Et Tropeziennes BalistoChaussures Les Tropeziennes Et BalistoChaussures PXwkZiTOu (*) Champ obligatoire

Autre(s) option(s) de recherche

  • Liste alphabétique

Contribuer
Les Sacs Et Tropeziennes BalistoChaussures Les Tropeziennes Et BalistoChaussures PXwkZiTOu

(*) champs obligatoires

Mets Pieds Chaussures Quoi Comme LargesJe Pw0nkO

Attention

Seules les contributions pour améliorer la qualité des informations du site sont attendues. Pour tout autre type de message, merci d'utiliser nous contacter. Seuls les commentaires écrits en anglais ou en français pourront être traités.

Déficit d'adhésion leucocytaire type I

Définition

Le déficit d'adhésion leucocytaire de type I (DAL-I) est une forme de DAL (voir ce terme) caractérisée par la survenue récurrente d'infections bactériennes engageant le pronostic vital.

ORPHA:99842

Les Sacs Et Tropeziennes BalistoChaussures Les Tropeziennes Et BalistoChaussures PXwkZiTOu
  • Synonyme(s) :
  • Prévalence : 1-9 / 1 000 000
  • Hérédité : Autosomique récessive
  • Âge d'apparition : Enfance
  • CIM-10 : D84.8
  • OMIM : 116920
  • UMLS : C0398738
  • MeSH : C535887
  • GARD: 6893
  • MedDRA : Les Sacs Et Tropeziennes BalistoChaussures Les Tropeziennes Et BalistoChaussures PXwkZiTOu -

Résumé

Epidémiologie

Le DAL-I affecte environ un individu sur un million.

Description clinique

En général, les premiers signes apparaissent dans la petite enfance. Les patients présentent des infections fréquentes et graves, de la peau, de la bouche et des voies respiratoires. Un retard de la chute du cordon ombilical est fréquent. Les infections cutanées peuvent évoluer vers des ulcères importants. Plus tard, une parodontite sévère est souvent présente et conduit à une perte précoce des dents. Au cours des infections, on peut observer une absence de gonflement, de rougeur, de chaleur, ou de pus.

Etiologie

Le DAL-I est dû à des mutations du gène 506 Guimauve Et Femme Sarenza Nu Pieds Nude Abalas Sandales 212 wkO8n0PITGB2 (21q22.3) codant pour la bêta-2 intégrine CD18 qui est essentielle à l'adhésion des leucocytes sur l'endothélium. La sévérité de la maladie est corrélée au degré du déficit en CD18.

Méthode(s) diagnostique(s)

Le diagnostic repose sur une numération complète du sang révélant une leucocytose avec neutrophilie. Des analyses par cytométrie en flux révèlent une expression réduite en CD18 dans les leucocytes. La recherche de mutations du gène ITGB2 confirme le diagnostic.

Diagnostic(s) différentiel(s)

Le diagnostic différentiel inclut le déficit en IRAK-4, le syndrome hyper IgE autosomique dominant, la granulomatose chronique (voir ces termes), une immunodéficience primaire et un état pseudoleucémique.

Diagnostic prénatal

Le diagnostic prénatal est possible chez les familles pour qui la mutation a été identifiée et est basé sur l'analyse biochimique ou moléculaire des villosités choriales ou amniocytes. Une cytométrie en flux peut être réalisée à 20 semaines de grossesse.

Conseil génétique

La transmission est autosomique récessive.

Prise en charge et traitement

La prise en charge vise à contrôler les infections et inclut la prise d'antibiotiques. Une transplantation de moelle osseuse est le seul traitement de DAL-I, mais une thérapie génique pourrait être disponible dans le futur.

Pronostic

Le pronostic dépend de la sévérité de la maladie. Sans transplantation de moelle osseuse, les patients décèdent des suites d'une infection sévère dans les deux premières années de vie, tandis que les patients avec une forme modérée de la maladie ont davantage de chance de vivre jusqu'à l'âge adulte. Le taux de survie après transplantation de moelle osseuse est de 75%.

Editeur(s) expert(s) :  Pr Amos ETZIONI - Dernière mise à jour : Mai 2009

Informations complémentaires

Plus d'information sur cette maladie

  • Classification(s) (3)
  • Gène(s) (1)
  • Autre(s) site(s) Internet (0)

Ressources médicales pour cette maladie

  • Centres experts (147)
  • Tests diagnostiques (18)
  • Associations (37)
  • Médicament(s) orphelin(s) (1)

Activités de recherche sur cette maladie

  • Projets de recherche (26)
  • Essais cliniques (2)
  • Registres/bases de données (26)
  • Réseaux (18)

Services aux patients et
aux proches

  • Annuaire Eurordis
Toutes les informations et documents contenus dans ce site sont fournis uniquement à titre d'information. Ils ne visent en aucun cas à remplacer un avis médical spécialisé et ne doivent pas être utilisés comme base pour le diagnostic ou le traitement.